Готовые Домашние Задания

Рефераты по теме Математика

Реферат Механизмы развития наследственных болезней

Скачать реферат↓ [335.05 KB]



Текст реферата Механизмы развития наследственных болезней

I. Механизмы развития наследственных болезней
Наследственные болезни возникают вследствие изменения наследственного
аппарата клетки (мутаций), которые вызываются лучевой, тепловой
энергией, химическими веществами и биологическими факторами. Ряд
мутаций вызывается генетическими рекомбинациями, несовершенством
процессов репарации, возникает в результате ошибок биосинтеза белков и
нуклеиновых кислот.
Мутации затрагивают как соматические, так и половые клетки. Различают
геномные, генные мутации и хромосомные аберрации. Поскольку патогенез
наследственных заболеваний во многом определяется характером
мутационного изменения, стоит рассмотреть мутации более подробно.
Геномные мутации – это изменение плоидности, обычно увеличение:
триплоидия, тетраплоидия. У человека полиплоидия обычно с жизнью
несовместима.
Хромосомные аберрации – это изменение структуры хромосом:
делеция (отрыв части хромосомы), инверсия (поворот чачти хромосомы на
180 0 ), транслокации (перемещение части одной хромосомы на другую) и
др. Изучение хромосомных аберраций стало более доступно после
разработки метода дифференциальной окраски хромосом. Хромосомные
аберрации, как правило, приводят к менее тяжелым дефектам организма по
сравнению с моносомией или трисомией по целой хромосоме.
Генные мутации вызываются изменением структуры ДНК. Это приводит к
нарушению синтеза полипептидных цепей белковых молекул, структурных,
транспортных белков или белковферментов. Почти половина наследственных
заболеваний – это следствие генных мутаций.
Мутации бывают спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации
возникают примерно с частотой 10 -15 и 10 -10 на ген в течение 30 лет.
Спонтанные мутации имеют большое значение для эволюции, многие из них
подхватываются отбором. Индуцированные мутации вызываются лучевой,
тепловой и механической энергией, а также химическими веществами, в
том числе и медикаментозными средствами, и некоторыми биологическими
факторами.
При мутациях возникают разнообразные изменения молекулы ДНК:
1.Замена одного аналогичного азотистого основания другим (транзиции);
2. Изменение числа нуклеотидов;
3. Инверсии – повором участка ДНК на 180 0 ;
4. Транслокация – перенос одного участка ДНК на другой;
5. Транспозиция – внедрение в геном разнообразных «прыгающих»
генов или вирусов и вирусоподобных элементов.
6. Химическая модификация азотистого основания, одноили двунитчатый
разрыв ДНК, образование их поперечных сшивок.
В клетке имеется несколько защитных систем, препятствующих развитию
первичного повреждения ДНК и реализации его в мутацию. Прежде всего
это система антиоксидантной защиты, которая снижает концентрацию
свободных радикалов в клетке. Сюда входят раздичные ферменты,
эндогенные и экзогенные антиоксиданты и антерадикальные соединения и
т.п. Эта система антиоксидантной защиты предохраняет генетически
важные молекулы от повреждения свободными радикалами и другими
химически активными соединениями. После того как первичное повреждение